关于睾丸女性化综合征
睾丸女性化综合征,属于男性假两性畸形的一种,又称性雄激素不敏感综合征。
【发病机制】
患者生殖腺为男性生殖腺即睾丸。在胚胎早期,睾丸分泌睾丸酮,但由于靶器官细胞内缺乏雄激素受体,对睾丸酮不发生反应,以致妨碍外生殖器及男性第二性征的发育。青春期后,睾丸发育,同时能分泌雌激素,而产生女性化作用,使乳房发育,外生殖器发育为女性型。使得外阴的发育和生殖腺的性别相 反。所以称为男性假两性畸形。
【临床表现】
外表为女性表型,外生殖器呈女性型,身材偏高,臂长,手足巨大。青春期后出现第二性征,乳房发育,阴毛、腋毛稀少或缺如,子宫及输卵管未形成,小阴唇发育差,阴道短,上段为育端,生殖腺常于腹股沟或在腹腔中,有时可降至大阴唇。睾丸外观尚正常,但青春期后不再成熟,呈幼稚型。绝对不能生育。